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不仅仅是我们的基因:基因与个人责任的相互作用


百分之十五的美国人仍然吸烟.70%的美国人肥胖或超重许多美国人从事危险的健康行为,这些行为会对他们的整体健康产生负面影响。

然而,我的祖父母不在其中。我记得我和祖父在树林里徒步旅行,试图跟上他。我还记得医生的办公室,以及如何,第一次,是我祖父落后了。在这些记忆中,我最后一次见到我的祖父母,在他们去世之前,每个人都躺在医院的病床上。尽管有着鲜明的对比,这些记忆并非相隔多年。他们发生了几个月。小时候,我经常在这个问题上挣扎,为什么我的祖父母早在老年人成熟之前就被带走了。想办法更好地了解发生的事情,我在癌症研究中心做志愿者,他们在那里接受了治疗。就在我在那里的时候,我了解到了不太可能,bepaly手机官网常常是邪恶的,基因和行为之间的伙伴关系。

因为这些经验,我接受了基因测试,了解到我易患多种癌症和其他疾病,包括心脏病——事实上,如果你能说出一种疾病的名字,我可能正处于发展它的高风险之中。这个严重的启示,伴随着我祖父母英勇抗击神秘致命疾病的痛苦回忆,已经要求我改变我的生活方式,以减轻我的基因包袱的风险。一个简单的唾液测试可以在亚马逊上买到,它的价格比大多数维生素的价格都要低,这永远改变了我的人生观。健康与命运。

与此同时,在实验室和诊所的工作中,我亲眼目睹了由一个医疗保健系统造成的痛苦,这个系统治疗的是效果而不是原因,并且放弃了任何表面上的个人责任。我们每年在医疗保健上花费3.3万亿美元,比任何其他国家(绝对和人均)都多,然而我们仍然受苦比其他发达国家的预期寿命和健康状况更差。新闻中所有的政治姿态,最近提议的医疗改革的全部实质上就是重新安排泰坦尼克号.我们必须从根本上重新考虑卫生保健的反应性。

最近的研究表明在这个国家每年近300万人的死亡中,有50%是完全可以预防的。.心脏病,美国头号杀手,是生活方式在大多数情况下的作用。癌症,令人惊讶的是,,50%的病例可以预防.如果我们能保护我们的健康,许多由基因决定的致残性恶性肿瘤可能会完全避免。一个相关的例子是烟草的使用。就在几十年前,烟草是可预防死亡的主要原因,吸烟率为高达百分之三十.今天,这一比率已达到创纪录的低点,主要是由于有效的广告宣传和香烟税。这一成功案例表明,人们确实对适当的激励和教育做出了反应。然而,我们在解决其他对公共卫生的威胁方面没有取得成功。肥胖是发病率和死亡率的主要因素。这是我们所面临的最严重的公共卫生危机之一,解决方案并不像对一台巨无霸征税那么简单。肥胖不仅仅是饮食的功能,还有运动和遗传因素。没有灵丹妙药。

鼓励健康生活的一个有希望的方法是财政刺激生活方式的改变。这些建议可能类似于已经在实践中的计划,比如汽车保险公司的安全驾驶奖励。这一想法在某些行业中正受到越来越多的关注。约翰·汉考克国内最大的寿险公司之一,,已经开始提供打折的苹果手表鼓励健康生活。类似的运动也遇到了障碍;批评人士认为,基于体重减轻等指标奖励消费者可能是歧视性的,因为这些成就都有遗传因素。

幸运的是,最近的个人遗传学革命提供了对人体的洞察,人们曾经认为这是不可能的。人类基因组的第一个测序,2001,,花了几十年的时间,花费了数十亿美元.如今,个人基因检测服务如23andme提供,价格低至50美元,六周内可获得结果。虽然有限,我们目前对人类遗传学的理解可以用来帮助解决当今的医疗保健挑战。在激励生活方式改变时,考虑到遗传学因素,人们可以将进步与自身潜力进行比较,而不是与他人的潜力进行比较。考虑到遗传差异,体重变化相同的人可以在个人范围内得到适当的奖励或处罚。

虽然大多数患者已经意识到运动和健康饮食习惯的好处,个人基因图谱也可以提供个性化的预防性生活方式建议。例如,我知道我有一个MTHFR突变使我易患高同型半胱氨酸,这反过来又大大增加了我患心脏病的风险。研究表明,我可以通过在饮食中补充叶酸或富含叶酸的食物来降低这种风险。这种基因并不能使我患上心脏病,但它确实表明了一个风险更大的领域,我可以采取具体行动。尽管看似无处不在的致命基因的故事,研究表明,决定我们健康的一个主要因素不仅是我们的遗传因素,还包括我们的行为。我们的基因并不能决定我们的命运,相反,他们可以为我们提供线索,告诉我们如何最有效地成为自己健康的主人。

将基因检测作为改善公共卫生的工具,在政治和经济两个层面上都存在着自身的挑战。基因测试不一定要作为一项全国性的改革来进行——所有公民都可以抓住这个机会来提高他们照顾自己的能力。这样的测试不再是昂贵的,而且,多亏了遗传学信息非歧视法,保险公司和雇主不能对接受测试的人持有测试结果。然而,基因测试是最简单的步骤。测试结果表明,改变生活方式需要决心和牺牲。我们生活在一个充满了快餐和久坐娱乐诱惑的世界里。我非常清楚我所宣扬的变革所带来的挑战。为了我,回忆起我的祖父母,尽管他们的治疗很痛苦,但他们的生活仍在继续,这帮助我保持了我的决心。

个人动力和对美好生活的热情是必不可少的,但不幸的是,热爱生活是不够的。我的祖父,我们家唯一的宗教成员,在我成年礼前几个星期去世了。我的祖母,他最看重我的教育,在我高中毕业前几天去世了。时间是不可否认的有价值的商品——可以说,它是最有价值的。幸运的是,无数其他人正在战胜疾病,基因检测和预防医学的进步导致癌症和死亡。这样的创新让我们看到了一个更美好的未来,人们过着更健康的生活,无数像我这样的家庭在一起的时间更长。这是一个未来,在这个未来中,我们被信息所授权,超越我们自身构成的局限性——一个我们不仅仅是基因的未来。

亚当巴苏克 Adam Barsouk6柱

客座作家

西德尼金梅尔医学院


亚当·巴苏克目前是杰斐逊大学西德尼·金梅尔医学院的医学生。他学过医学预科,宾夕法尼亚州立大学的健康政策和人类学。作为苏联犹太逃亡者的儿子,亚当重视美国为他的家庭提供的机会和自由,作为匹兹堡大学的癌症研究员和一名有抱负的医生,希望通过把虚弱的人从慢性病和痛苦的链条中解放出来,来分享这一承诺。亚当会说6种语言,访问了30多个国家,他喜欢讲述自己的经历,同时也能从周围的人和地方学到他所能学到的任何东西。